Homo sapiens Protein: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-294871.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EFTUD2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | MFDGA; MFDM; SNRNP116; Snrp116; Snu114; U5-116KD; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000385873 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54412 (EFTUD2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Component of the U5 snRNP and the U4/U6-U5 tri-snRNP complex required for pre-mRNA splicing. Binds GTP. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:20858735}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) [MIM:610536]: A rare syndrome characterized by progressive microcephaly, midface and malar hypoplasia, micrognathia, microtia, dysplastic ears, preauricular skin tags, significant developmental delay, and speech delay. Many patients have major sequelae, including choanal atresia that results in respiratory difficulties, conductive hearing loss, and cleft palate. {ECO:0000269PubMed:22305528}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 147 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000640
Translation elongation factor EFG, V domain IPR000795 Elongation factor, GTP-binding domain IPR004161 Translation elongation factor EFTu/EF1A, domain 2 IPR005225 Small GTP-binding protein domain IPR005517 Translation elongation factor EFG/EF2, domain IV IPR009000 Translation protein, beta-barrel domain IPR009022 Elongation factor G, III-V domain IPR013684 Mitochondrial Rho-like IPR020568 Ribosomal protein S5 domain 2-type fold IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00679
PF00009 PF03144 PF03764 PF14492 PF08477 |
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PRINTS |
PR00315
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00838
SM00889 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15029 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15029 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9343 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.151787 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001136077 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:30858 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603892 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45707 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04869 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC015936 AK296367 AK297392 AK316098 BC002360 CH471178 D21163 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH02360 BAA04699 BAG59042 BAG59832 BAH14469 EAW51573 EAW51574 | ||||||||||||||||||||||